Genetika molekular

Download Disini : http://www.ziddu.com/download/13035157/GenGenMolk.doc.html

Genetika molekular merupakan cabang genetika yang mengkaji bahan genetik dan ekspresi genetik di tingkat subselular (di dalam sel). Subjek kajiannya mencakup struktur, fungsi, dan dinamika dari bahan-bahan genetika serta hasil ekspresinya.

GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah.

Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah JOHAN GREGOR MENDEL.

Orang yang pertama mempelajari sifat-sifat menurun yang diwariskan dari sel sperma adalah HAECKEL (1868).

Blendel mempelajari hereditas pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum) dengan alasan:

1. Memiliki pasangan-pasangan sifat yang menyolok.
2. Biasanya melakukan penyerbukan sendiri (Self polination).
3. Dapat dengan mudah diadakan penyerbukan silang.
4. Segera menghasilkan keturunan.

GALUR MURNI adalah vanetas yang terdiri dari genotip yang homozigot. Simbol "F" (= Filium) menyatakan turunan, sedang simbol "P" (=Parentum) menyatakan induk.

HIBRIDA (BASTAR) adalah keturunan dari penyerbukan silang dengan sifat-sifat beda ——> jika satu sifat beda disebut MONOHIBRIDA, jika 2 sifat beda disebut DIHIBRIDA dst.

DOMINAN adalah sifat-sifat yang tampak (manifes) pada keturunan. RESESIF adalah sifat-sifat yang tidak muncul pada keturunan.



Genetika (dari bahasa Yunani γέννω atau genno yang berarti "melahirkan") merupakan cabang biologi yang penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. Nama "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi (lihat entri biologi). Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan

• material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
• bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
• bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).

Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya kajian genetika sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti domestikasi dan pengembangan trah-trah murni (pemuliaan) ternak dan tanaman. Orang juga sudah mengenal efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri. Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Kala itu, kajian semacam ini disebut "ilmu pewarisan" atau

Asam deoksiribonukleat



Struktur molekul DNA. Atom karbon berwarna hitam, oksigen merah, nitrogen biru, fosfor hijau, dan hidrogen putih.
Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA (bahasa Inggris: deoxyribonucleic acid), adalah sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel.
Secara garis besar, peran DNA di dalam sebuah sel adalah sebagai materi genetik; artinya, DNA menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas sel. Ini berlaku umum bagi setiap organisme. Di antara perkecualian yang menonjol adalah beberapa jenis virus (dan virus tidak termasuk organisme) seperti HIV (Human Immunodeficiency Virus).
Asam ribonukleat (bahasa Inggris:ribonucleic acid, RNA) senyawa yang merupakan bahan genetik dan memainkan peran utama dalam ekspresi genetik. Dalam dogma pokok (central dogma) genetika molekular, RNA menjadi perantara antara informasi yang dibawa DNA dan ekspresi fenotipik yang diwujudkan dalam bentuk protein.
Struktur
DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama, yaitu gugus fosfat, gula deoksiribosa, dan basa nitrogen. Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida.
Rantai DNA memiliki lebar 22-24 Å, sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 Å Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai. Misalnya, kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida
Struktur untai komplementer DNA menunjukkan pasangan basa (adenin dengan timin dan guanin dengan sitosin) yang membentuk DNA beruntai ganda.
Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung
dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa.
DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur heliks ganda. Pada struktur heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada satu untai berlawanan dengan orientasi nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagai antiparalel. Masing-masing untai terdiri dari rangka utama, sebagai struktur utama, dan basa nitrogen, yang berinteraksi dengan untai DNA satunya pada heliks. Kedua untai pada heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan hidrogen antara basa-basa yang terdapat pada kedua untai tersebut. Empat basa yang ditemukan pada DNA adalah adenin (dilambangkan A), sitosin (C, dari cytosine), guanin (G), dan timin (T). Adenin berikatan hidrogen dengan timin, sedangkan guanin berikatan dengan sitosin.
Fungsi biologis
Replikasi

Pada replikasi DNA, rantai DNA baru dibentuk berdasarkan urutan nukleotida pada DNA yang digandakan.
Replikasi merupakan proses pelipatgandaan DNA. Proses replikasi ini diperlukan ketika sel akan membelah diri. Pada setiap sel, kecuali sel gamet, pembelahan diri harus disertai dengan replikasi DNA supaya semua sel turunan memiliki informasi genetik yang sama. Pada dasarnya, proses replikasi memanfaatkan fakta bahwa DNA terdiri dari dua rantai dan rantai yang satu merupakan "konjugat" dari rantai pasangannya. Dengan kata lain, dengan mengetahui susunan satu rantai, maka susunan rantai pasangan dapat dengan mudah dibentuk. Ada beberapa teori yang mencoba menjelaskan bagaimana proses replikasi DNA ini terjadi. Salah satu teori yang paling populer menyatakan bahwa pada masing-masing DNA baru yang diperoleh pada akhir proses replikasi; satu rantai tunggal merupakan rantai DNA dari rantai DNA sebelumnya, sedangkan rantai pasangannya merupakan rantai yang baru disintesis. Rantai tunggal yang diperoleh dari DNA sebelumnya tersebut bertindak sebagai "cetakan" untuk membuat rantai pasangannya.
Proses replikasi memerlukan protein atau enzim pembantu; salah satu yang terpenting dikenal dengan nama DNA polimerase, yang merupakan enzim pembantu pembentukan rantai DNA baru yang merupakan suatu polimer. Proses replikasi diawali dengan pembukaan untaian ganda DNA pada titik-titik tertentu di sepanjang rantai DNA. Proses pembukaan rantai DNA ini dibantu oleh beberapa jenis protein yang dapat mengenali titik-titik tersebut, dan juga protein yang mampu membuka pilinan rantai DNA. Setelah cukup ruang terbentuk akibat pembukaan untaian ganda ini, DNA polimerase masuk dan mengikat diri pada kedua rantai DNA yang sudah terbuka secara lokal tersebut. Proses pembukaan rantai ganda tersebut berlangsung disertai dengan pergeseran DNA polimerase mengikuti arah membukanya rantai ganda. Monomer DNA ditambahkan di kedua sisi rantai yang membuka setiap kali DNA polimerase bergeser. Hal ini berlanjut sampai seluruh rantai telah benar-benar terpisah.
Proses replikasi DNA ini merupakan proses yang rumit namun teliti. Proses sintesis rantai DNA baru memiliki suatu mekanisme yang mencegah terjadinya kesalahan pemasukan monomer yang dapat berakibat fatal. Karena mekanisme inilah kemungkinan terjadinya kesalahan sintesis amatlah kecil.
Penggunaan DNA dalam teknologi
DNA dalam forensik
Ilmuwan forensik dapat menggunakan DNA yang terletak dalam darah, semen, kulit, liur atau rambut yang tersisa di tempat kejadian kejahatan untuk mengidentifikasi kemungkinan tersangka, sebuah proses yang disebut fingerprinting genetika atau pemrofilan DNA (DNA profiling). Dalam pemrofilan DNA panjang relatif dari bagian DNA yang berulang seperti short tandem repeats dan minisatelit, dibandingkan. Pemrofilan DNA dikembangkan pada 1984 oleh genetikawan Inggris Alec Jeffreys dari Universitas Leicester, dan pertama kali digunakan untuk mendakwa Colin Pitchfork pada 1988 dalam kasus pembunuhan Enderby di Leicestershire, Inggris. Banyak yurisdiksi membutuhkan terdakwa dari kejahatan tertentu untuk menyediakan sebuah contoh DNA untuk dimasukkan ke dalam database komputer. Hal ini telah membantu investigator menyelesaikan kasus lama di mana pelanggar tidak diketahui dan hanya contoh DNA yang diperoleh dari tempat kejadian (terutama dalam kasus perkosaan antar orang tak dikenal). Metode ini adalah salah satu teknik paling terpercaya untuk mengidentifikasi seorang pelaku kejahatan, tetapi tidak selalu sempurna, misalnya bila tidak ada DNA yang dapat diperoleh, atau bila tempat kejadian terkontaminasi oleh DNA dari banyak orang.
DNA dalam komputasi
DNA memainkan peran penting dalam ilmu komputer, baik sebagai masalah riset dan sebagai sebuah cara komputasi.
Riset dalam algoritma pencarian string, yang menemukan kejadian dari urutan huruf di dalam urutan huruf yang lebih besar, dimotivasi sebagian oleh riset DNA, dimana algoritma ini digunakan untuk mencari urutan tertentu dari nukleotida dalam sebuah urutan yang besar. Dalam aplikasi lainnya seperti editor text, bahkan algoritma sederhana untuk maslah ini biasanya mencukupi, tetapi urutan DNA menyebabkan algoritma-algoritma ini untuk menunjukkan sifat kasus-mendekati-terburuk dikarenakan jumlah kecil dari karakter yang berbeda.
Teori database juga telah dipengaruhi oleh riset DNA, yang memiliki masalah khusus untuk menaruh dan memanipulasi urutan DNA. Database yang dikhususkan untuk riset DNA disebut database genomik, dam harus menangani sejumlah tantangan teknis yang unik yang dihubungkan dengan operasi pembandingan kira-kira, pembandingan urutan, mencari pola yang berulang, dan pencarian homologi.
Sejarah
DNA pertama kali berhasil dimurnikan pada tahun 1868 oleh ilmuwan Swiss Friedrich Miescher di Tubingen, Jerman, yang menamainya nuclein berdasarkan lokasinya di dalam inti sel. Namun demikian, penelitian terhadap peranan DNA di dalam sel baru dimulai pada awal abad 20, bersamaan dengan ditemukannya postulat genetika Mendel. DNA dan protein dianggap dua molekul yang paling memungkinkan sebagai pembawa sifat genetis berdasarkan teori tersebut.
Dua eksperimen pada dekade 40-an membuktikan fungsi DNA sebagai materi genetik. Dalam penelitian oleh Avery dan rekan-rekannya, ekstrak dari sel bakteri yang satu gagal men-transform sel bakteri lainnya kecuali jika DNA dalam ekstrak dibiarkan utuh. Eksperimen yang dilakukan Hershey dan Chase membuktikan hal yang sama dengan menggunakan pencari jejak radioaktif (radioactive tracers).
Misteri yang belum terpecahkan ketika itu adalah: bagaimanakah struktur DNA sehingga ia mampu bertugas sebagai materi genetik? Persoalan ini dijawab oleh Francis Crick dan koleganya James Watson berdasarkan hasil difraksi sinar-x DNA oleh Maurice Wilkins dan Rosalind Franklin. Crick, Watson, dan Wilkins mendapatkan hadiah Nobel Kedokteran pada 1962 atas penemuan ini. Franklin, karena sudah wafat pada waktu itu, tidak dapat dianugerahi hadiah ini.
Kromosom sebagai materi genetik memiliki hierarki penyusunannya, mulai dari molekul yang kecil sampai pada molekul yang kompleks.
Tingkat hierarki kromosom kromosom itu dikenal dengan istilah gugus-gugus pospat, nukleosom, nukleosida, protein histons, benang DNA, benang kromatin, dula deoksiribosa dan basa nitrogen.
Jika sel membelah atau berbiak maka lebih dulu kromatin akan mengganda jadi rangkap dua, lalu memendek dan menebal, berpuluh kali lebih pendek dan tebal dari sebelumnya. Dalam bentuk ketika sel sedang membelah itu kromatin disebut dengan nama kromosom (kromo = berwarna; som atau soma = badan). Barulah dalam bentuk kromosom materi genetik itu tampak jelas di bawah mikroskop cahaya. Dapat dihitung, dapat diamati ujung-pangkalnya, dapat diteliti dengan rinci perilakunya, dan dapat pula dianalisis kemungkinan terjadinya aberasi. Karena dalam bentuk kromosomlah baru dapat dianalisa aberasi pada materi genetik, maka untuk praktisnya benang-benang materi gentik dalam inti sel itu disebut saja kromosom.
DALAM satu sel setiap species (jenis) makhluk panjang kromosom itu bervariasi. Ada yang panjang sekali, ada yang sedang, ada pula yang pendek. Namun, dalam satu species variasi bentuk dan jumlah keseluruhan kromosom dalam sel adalah tetap. Kalau beda species beda pula jumlah kromosom.
Jumlah kromosom bervariasi antara berbagai jenis makhluk. Bakteri E.coli yang hidup menumpang dalam usus memiliki kromosom 1, cacing gelang (Ascaris) yang juga biasa hidup dalam usus memiliki 2, lalat buah 8, jagung 20, orangutan 48, gorila 48 juta, simpanse juga demikian, sedangkan manusia 46.
Melihat jumlah kromosomnya saja dapat ditarik kesan, bahwa manusia sekerabat dengan orangutan, gorila, dan simpanse. Dan memang kalau diamati susunan kromosom orangutan, lalu dibandingkan dengan susunan kromosom orang, terdapat banyak sekali kesamaan. Lalu kalau dianalisis susunan DNA gen-gennya lebih yakinlah kita bahwa orang memang kerabat dekat orangutan. Dalam perjalanan evolusi pada orang kromosom itu berkurang dua, mungkin ada kromosom yang pendek bergabung.
Dalam tiap sel tiap macam kromosom ada dua atau sepasang. Jumlah kromosom manusia 46, dan menurut macamnya ada 46/2 = 23 pasang. Kromosom yang sepasang atau semacam itu disebut homolog. Homolog dalam panjang dan bentuk, homolog pula kandungan serta letak gen-gennya. Kromosom yang berpasangan pada setiap individu itu yang sebelah diwarisi seseorang dari ibu, yang sebelah lagi dari ayah. Diwarisi dari ibu lewat sel telur, dan dari ayah lewat sperma.
Ingat, bahwa yang membuahi satu telur itu hanya satu sperma. Dalam indungnya telur itu mengalami proses pematangan sebelum keluar dan jatuh ke salurannya. Dalam proses pematangan itu terjadi pembagiduaan kromosom. Proses sama terjadi dalam pelir seorang ayah. tegasnya telur ibu mengandung 23 kromosom, sperma suami 23 pula. Jika telur dibuahi sperma terbentuk embrio yang sel-selnya mengandung 23 + 23 = 46 kromosom kembali.
IBARATKAN kromosom itu pasangan pakaian. Sepasang sepatu, sepasang sandal, sepasang tengkelek, sepasang kaus kaki, dan sepasang kaus tangan. Dalam proses pematangan telur dan sperma tiap pasang itu berpisah. Sepatu kiri pisah dengan sepatu kanan, sandal kiri pisah dengan sandal kanan, dan seterusnya. Maka dalam satu telur atau satu sperma yang sudah matang hanya terdapat sebelah-sebelah pakaian itu.Jadi jelaslah bahwa setiap individu di tengah masyarakat mengandung gabungan materi genetik pihak ibu dan pihak ayah. Lebih miripnya seorang anak dengan ayah atau dengan ibu, bergantung kepada kandungan gen pihak mana yang lebih dominan (berpengaruh) di masa embrio dan di masa pertumbuhan menjelang dewasa.Gen yang berpasangan dalam kromosom homolog itu memiliki pekerjaan yang sama untuk menumbuhkan sejenis karakter. Namun, karena terjadi mutasi pada salah satu kromosom, misalnya, diwarisi seorang ibu dari leluhurnya, maka gen mutant itu, disebut alel, bisa jadi dominan atau resesif terhadap alel pasangan yang normal atau belum bermutasi. Ia bersifat dominan jika bisa menutupi pekerjaan alel pasangan, dan bersifat resesif jika pekerjaannya ditutupi oleh alel dominan.